Levendefødte i Norge 1967-76 med diagnosen Down syndrom: En registerstudie

Diagnoser av Down syndrom registrert i Medisinsk fødselsregister (MFR) er sammenholdt med diagnoser registrert i stønadsregistrene i Ny arbeids- og velferdsetat (NAV), tidligere Rikstrygdeverket for alle levendefødte i årene 1967-76, i alt 629 928. Formålet med studien har vært å vurdere hvor ofte diagnosen Down syndrom registreres i MFR i forhold til forekomsten av tilstanden og validiteten av diagnosene, og å følge opp sannsynlige tilfeller av Down syndrom til ung voksen alder i forhold til overlevelse, utdanning, arbeidsaktivitet, uførepensjonering og familiedannelse. Oppfølgingen er muliggjort ved registerkoblinger, godkjent av Datatilsynet og utført av Statistisk sentralbyrå. Totalt var diagnosen Down syndrom registrert i 784 tilfeller, 1,25 per 1000 levendefødte, noe høyere for gutter, 1,31, enn for piker 1,19. Falske positive i MFR utgjorde 4,9 prosent mens falske negative er anslått til 27,8 prosent. Det vil si at 72,2 prosent av Down syndrom tilfellene blir diagnostisert ved fødsel og registrert i MFR. Dette anslag er beheftet med atskillig usikkerhet. Usikkerheten skyldes omfanget av fosterindisert abort, uensartet diagnostikk, varierende meldefrekvens og mangelfull registrering. Å redusere usikkerheten ville kreve systematisk tilgang til relevante helseregistre og at helsevesenets samlede kunnskap om personer med definerte lidelser kan innhentes løpende. Personvern, slik dette forståes og praktiseres i dag,...